Detalles de la búsqueda
1.
Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance.
Am J Hum Genet
; 108(3): 458-468, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609447
2.
Pathogenic variants among females with breast cancer and a non-breast cancer reveal opportunities for cancer interception.
Breast Cancer Res Treat
; 200(1): 63-72, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856935
3.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
4.
Prevalence and spectrum of pathogenic variants among patients with multiple primary cancers evaluated by clinical characteristics.
Cancer
; 128(6): 1275-1283, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875721
5.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
6.
Case-case analysis addressing ascertainment bias for multigene panel testing implicates BRCA1 and PALB2 in endometrial cancer.
Hum Mutat
; 42(10): 1265-1278, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245638
7.
Backpack health reduces data-sharing barriers between the medical community and individuals with rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 7-13, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277802
8.
Tumour characteristics provide evidence for germline mismatch repair missense variant pathogenicity.
J Med Genet
; 57(1): 62-69, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31391288
9.
Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing.
Hum Mutat
; 41(8): e1-e6, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442341
10.
Validation of a prostate cancer polygenic risk score.
Prostate
; 80(15): 1314-1321, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258481
11.
Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer.
Genet Med
; 22(9): 1517-1523, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439974
12.
Classification of variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 using personal and family history of cancer from individuals in a large hereditary cancer multigene panel testing cohort.
Genet Med
; 22(4): 701-708, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853058
13.
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients.
Genet Med
; 22(2): 407-415, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406321
14.
Clinical features and cancer risk in families with pathogenic CDH1 variants irrespective of clinical criteria.
J Med Genet
; 56(12): 838-843, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296550
15.
Breast cancer risk in neurofibromatosis type 1 is a function of the type of NF1 gene mutation: a new genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 56(4): 209-219, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530636
16.
Prevalence of germline variants in inflammatory breast cancer.
Cancer
; 125(13): 2194-2202, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933323
17.
Prevalence of Germline Mutations in Polyposis and Colorectal Cancer-Associated Genes in Patients With Multiple Colorectal Polyps.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 17(10): 2008-2015.e3, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30557735
18.
Genotype-phenotype associations among panel-based TP53+ subjects.
Genet Med
; 21(11): 2478-2484, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105275
19.
Women with breast and uterine cancer are more likely to harbor germline mutations than women with breast or uterine cancer alone: A case for expanded gene testing.
Gynecol Oncol
; 152(3): 612-617, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612783
20.
Prospective study of germline genetic testing in incident cases of pancreatic adenocarcinoma.
Cancer
; 124(17): 3520-3527, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067863